Søg
Close this search box.
Søg
Close this search box.

Fæokromocytom og Paragangliom

Indholdsfortegnelse

I 2024 revisionen er foretaget flg ændringer:

  • Generelt er gjort forsøg på kondensering af budskaber og opdatering af referencer.
  • Alle centre i DK anvender plasma metanefriner målt ved LC_MS/MS til biokemisk diagnostik, hvorfor alternative undersøgelser er slettet. Med anvendelse af LC_MS/MS er ex interferens m paracetamol obsolet.
  • Beskrivelse af kromogranin A udgår da sjældent indiceret.
  • Det er tydeliggjort, at biopsi ikke har plads i udredning af PPGL, men at en velindiceret binyrebiopsi taget på mistanke om metastase eller lymfom ikke skal forsinkes af svar på metanefriner.
  • Der er foretaget en gennemgribende revision af genetik afsnit mhp at opdatere, klarificere og fremme forståelsen og lettet guidning i tilfælde af påvisning af patogen variant.

Definition

Fæokromocytomer er tumorer opstået i de kromaffine celler i binyremarven, som producerer katecholaminerne adrenalin, noradrenalin og dopamin. Lignende tumorer opstået i de sympatiske ganglier kaldes paragangliomer 1.

Hvad omfatter denne NBV?

Denne NBV omhandler fæokromocytom og sympatisk paragangliom (herefter blot benævnt paragangliom).

Hvad omfatter denne NBV ikke?

Denne NBV omfatter ikke tumorer opstået i de parasympatiske ganglier (parasympatiske paragangliomer også kaldet ”head and neck tumors”).

Diagnosekoder (ICD)

  • DD350A Fæokromocytom
  • DE275 Øget katecholaminsekretion
  • DD356B Godartet tumor i paraganglion
  • DC741 Kræft i binyremarv
  • DC755B Kræft i andet paraganglion

Visitation

Initial biokemisk diagnostik kan foregå på afdeling med hovedfunktionsniveau, yderligere diagnostik af fæokromocytom og paragangliom er en medicinsk endokrinologisk regionsfunktion. Patienter med dissemineret sygdom henvises til specialiseret onkologisk afdeling og afdeling med højt specialiseret endokrinologisk funktion.

Forekomst og ætiologi

Fæokromocytom og paragangliom er sjældne lidelser, med en årlig incidensrate i Danmark på 4,7 per million(1).

Adrenale: 85 – 90 %

Bilaterale: 5 – 10 %

Maligne: 10 %

Arveligt betinget: 40 %*

*se afsnit om genetik

Symptomer og kliniske fund

Overproduktion af adrenalin og/eller noradrenalin kan give ophav til anfaldsvise eller persisterende, uspecifikke symptomer, der kan rejse mistanke til fæokromocytom eller paragangliom (hypertension,hovedpine, palpitationer, svedtendens, bleghed, angst, åndenød, kvalme, tremor m.fl.)(1,2).

Klassiske anfaldsfænomener (som anført i kursiv), mistanke til sekundær hypertension eller anamnese med hypertensiv krise under fødsel, kirurgi, eller indledning af anæstesi bør lede til udredning. Ved påvist binyreincidentalom eller genetisk disposition kan symptomfravær alene ikke udelukke fæokromocytom eller paragangliom (3).

Udredning (Figur 1)

fig1

Biokemisk udredning

Den biokemiske diagnose stilles ved påvisning af forhøjede koncentrationer af metanefriner (methoxyadrenalin og methoxynoradrenalin), som er inaktive nedbrydningsprodukter fra katekolaminerne i plasma. Metanefriner analyses i Danmark i plasma med liquid chromatography tandem mass spectrometry (LC-MS/MS). Der er risiko for analytisk interferens ved behandling med Metformin og Verapamil (assay afhængigt, specielt ved analyse på Hvidovre Hospital). Dette kan undgås ved 24 timers pause med disse. Farmakodynamisk interferens (assay uafhængigt) kan ses ved tricykliske antidepressiva, α-blokkere (non-selektive), monoamin oxidase inhibitorer, sympatomimetika, stimulerende stoffer (nikotin, kokain, kaffe), Serotonin og Noradrenalin reuptake inhibitorer samt atypiske antipsykotika. Al interferens og de fleste akutte sygdomstilstande vil øge koncentrationen af plasma metanefriner (Se tabel 1).

Tabel 1. Måling af plasma metanefriner og tolkning heraf (4)

AnalysemetodeLC-MS/MS
Patient forberedelseOptimale forhold:

1.     Undgå koffeinholdige drikke og tobak fra aftenen før

2.     30 minutters liggende hvile inden prøvetagning

3.     undgå fysisk aktivitet forud for prøvetagning (fx cykle eller trappegang)

4.     1-2 ugers pause med lægemidler, der giver farmakodynamisk interferens (se ovenfor)

Af pragmatiske årsager tages prøven oftest uden nogen forberedelse og prøven gentages under optimale forhold, hvis den første prøve er forhøjet.

Tolkning (se figur 1)Normale plasma metanefriner udelukker med stor sandsynlighed fæokromocytom og paragangliom.

Ved lettere forhøjede metanefriner (<3-4 gange øverste normalgrænse) kan falsk positivt testresultat ikke udelukkes. Ny test under optimale forhold overvejes.

 

Forhøjelse af både methoxyadrenalin og methyxonoradrenalin er sjældent et falsk positivt fund.

Nyresyge (stadie 3-4) har ca. 50-100% højere metanefriner end nyreraske.

Billeddiagnostisk udredning

Når diagnosen er biokemisk bekræftet, er næste trin billeddiagnostik (CT/MR) mhp lokalisation. Ofte vil patienten også få udført funktionsundersøgelser (PET). 

Lokalisationsundersøgelse

CT-skanning er første valg – bemærk at en binyretumor med HU ≤ 10 ved skanning uden kontrast for alle praktiske formål udelukker et fæokromocytom(5).

 MR-skanning udføres hvis CT-skanning er kontraindiceret.

Funktionsundersøgelser

Funktionsundersøgelser kan tjene flere formål, herunder

1) lokalisation af fæokromocytomer/paragangliomer (fx ved bilaterale binyreincidentalomer eller små fæokromocytomer/paragangliomer)

2) afklaring ved mistanke om metastaser

3) konfirmatorisk (fx ved let forhøjede metanefriner)

4) vurdering mhp. egnethed for radionuklid behandling ved metastatisk sygdom (se afsnit ” metastatisk sygdom”).

Internationale retningslinjer anbefaler som udgangspunkt, at CT/MR suppleres med præoperativ PET funktionsundersøgelse, hos alle patienter medmindre der er lav risiko for multifokalitet og metastaser. Lav risiko defineres som patienter uden tidligere fæokromocytom/paragangliom og uden familiær disposition, som har et lille solitært fæokromocytom (<5 cm) og adrenerg biokemisk profil. Det må dog altid bero på en individuel vurdering af a priori risikoen for ekstra-adrenal/metastatisk sygdom.

Til diagnostik er 18F-FDOPA PET/CT og 68Ga-DOTA-peptid PET/CT begge to gode undersøgelser med høj sensitivitet (>80-90%) og begge kan bruges som førstevalg. Pragmatisk anbefales 18F-FDOPA som primær skanning, medmindre patienten er kendt SDHx-bærer eller der er mistanke om metastatisk sygdom, hvor 68Ga-DOTA-peptid foretrækkes.  18F-FDG PET/CT er god til at visualisere metastaser, men er ikke specifik for fæokromocytom/paragangliom.

Uddybning af anbefaling (6,7):

  • Binyrerne har højt fysiologisk optag af 68Ga-DOTA-peptid (dermed risiko for at overse fæokromocytomer, falsk-negative)
  • 68Ga-DOTA-peptid binder også til andre neuro-endocrine tumores og en række cancerformer (falsk positive).
  • Både 18F-FDOPA og 68Ga-DOTA-peptid har høj sensitivitet for sympatiske og head-neck paragangliomer, dog er 68Ga-DOTA-peptid mest sensititiv ved SDHx-relaterede paragangliomer.
  • 18F-FDOPA kan være falsk negativ ved metastaser, særligt metastatisk SDHx-relaterede fæokromocytom og paragangliom.

Biopsi fra binyretumor/paragangliom

Biopsi fra en binyretumor eller paragangliom har ingen plads i udredning af fæokromocytom/paragangliom pga risiko for hypertensiv krise, tumor-seeding og dårlig diagnostisk performance (både falsk positive og negative svar).

Der kan i anden sammenhæng være indikation for biopsi fra binyretumor, primært hos patienter med kendt cancer, der er under udredning for metastatisk sygdom (sædvanligvis lungecancer eller gastrointestinal cancer) eller mistanke om lymfom. I internationale guidelines er det ofte anført, at biopsier af binyretumores generelt er kontraindiceret indtil fæokromocytom er udelukket med normale metanefriner. Det er vores opfattelse, at dette princip unødigt forsinker diagnosen hos patienter med kendt cancer.

Vi mener derfor ikke at en velindiceret binyrebiopsi taget på mistanke om metastase eller lymfom skal forsinkes af svar på metanefriner, medmindre der er specifik mistanke om fæokromocytom/paragangliom eller patienten er arveligt disponeret til fæokromocytom/paragangliom.

Behandling

Behandlingen af fæokromocytom og paragangliom er operativ fjernelse af tumoren efter medicinsk forbehandling.

Ved tegn på metastatisk sygdom skal patienten konfereres med specialiseret onkologisk afdeling jvf. visitationsafsnit.

Medicinsk behandling før operation

  • Der er international konsensus om ALTID at give medicinsk forbehandling til patienter med fæokromocytom og paragangliom for at undgå hypertensiv krise under anæstesi/operation. Dette gælder som udgangspunkt også selvom patient er normotensiv ved diagnose.
  • Førstevalg er alfablokade med phenoxybenzamin (Dibenyline (udleveringsmedicin), en irreversible nonkompetitive α1+2-receptor antagonist) pga. klinisk erfaringsniveau. Alternativt kan Doxazosin (Carduran Retard, en kompetitive α1– receptor antagonist) anvendes (8).
  • Øvrig antihypertensiv behandling seponeres/nedtrappes om muligt ved opstart af phenoxybenzamin.
  • Behandling med β-blokker bør ikke opstartes før α-blokade pga risiko for paradoks hypertensiv krise, dvs katekolaminstimulation af α-receptorerne uden mulighed for ”rescue” β2-receptor medieret vasodilatation. Der er ingen evidens for at en pågående veltolereret betablokker-behandling bør seponeres.
  • Diuretika bør seponeres/nedtrappes, idet patienter med fæokromocytom/paragangliom er volumendepleterede.

Optitrering af phenoxybenzamin

  • Forbehandlingen startes 2 – 3 uger før operationen eller tidligere ved betydende symptomer og kan evt. iværksættes under indlæggelse.
  • Ved start på α -blokade bør patienten være velhydreret og sengeliggende/hvilende ½ time efter tabletindtag.
  • Der anbefales saltholdig diæt.
  • Startdosis: f.eks. 10 mg x 1 (til natten) eller 10 mg x 2 med gradvis dosisøgning bestemt af symptomer, siddende og stående blodtryk og puls til behandlingsmål nås (jvf. nedenfor).
  • Ved refleks tackykardi (grundet hæmning af negativt feedback via blokade af de præsynaptiske α2-receptorer) med puls > 100 kan startes supplerende metoprolol, propranolol eller labetalol behandling – dog tidligst efter 2 dages phenoxybenzamin behandling.
  • Ved intolerable bivirkninger til phenoxybenzamin (typisk svimmelhed og tilstoppet næse) kan doxazosin
  • Sidste dosis phenoxybenzamin/doxazocin og β -blokker gives aftenen før operation.

Vejledende behandlingsmål:

  • Anfaldsfrihed
  • Blodtryk siddende < 130/80 mmHg
  • Blodtryk stående > 90/45 mmHg
  • Puls < 80

Operativ behandling

Laparoskopisk adrenalektomi er standard behandling. Ved tumorstørrelse over 8 – 10 cm vil åben operation oftest være nødvendig. Hos patienter, der allerede er unilateralt adrenalektomerede, har bilateral sygdom, eller grundet genetisk disposition er i betydelig risiko for udvikling heraf, kan partiel resektion overvejes (9).

Patienten vil oftest være kirurgisk færdigbehandlet efter et døgn. Patienten kan forvente ømhed i operationsområdet og ømhed/smerter i skuldrene (som skyldes efterladt CO2 i abdomen).

Ved åben kirurgi vil patienten forventeligt være kirurgisk færdigbehandlet efter 3-4 dage. Der vil være restriktioner mht. tunge løft de første 3 uger efter operation.

Anæstesiologiske aspekter

Velgennemført forbehandling inklusiv reetableret væske volumen forhindrer ikke anæstesiologiske komplikationer hos patienter med fæokromocytom og paragangliom, hvorfor operation kun bør udføres på specialiserede afdelinger med erfaring i avanceret kardiovaskulær monitorering og behandling.

Hæmodynamisk instabilitet kan forekomme i forbindelse med kirurgisk og anæstesiologisk stress, manipulation af tumor og veneclamping. Det fordrer en høj grad af samarbejde mellem kirurg og anæstesiolog.

Den hæmodynamiske kontrol over kredsløbet håndteres primært ved anvendelse af magnesiumsulfat- og adenosininfusion, af og til i høje doser. Der benyttes vasoaktive stoffer med kort halveringstid, hvorimod længere varende beta-blokade sjældent er nødvendig.

Postoperativt har patienterne, også ved ukompliceret anæstesi og kirurgi, behov for udvidet monitorering og observation i operationsdøgnet. Der kan være fortsat behov for kredsløbsstabiliserende stoffer (f.eks. ved persisterende phenoxybenzamin virkning), samt endokrinologisk overvågning særlig mhp. hypoglykæmi og binyrebarkinsufficiens. Den postoperative observation bør derfor foregå i anæstesiologisk regi (opvågning/intensiv).

Opfølgning

Efter komplet resektion er recidivraten i gennemsnit lav (ca. 5% pr 5 års opfølgning) (10)– højere ved paragangliomer og ved forekomst af visse patogene varianter. Vedvarende hypertension ses hos op mod 50 % af patienterne.

Formålet med postoperativ opfølgning er at:

  • vurdere om patienten har opnået kurativ behandling
  • identificere evt. fæokorocytom/paragangiom recidiv
  • tage stilling til genetisk udredning (se nedenfor)

Plan for ambulant opfølgning

Umiddelbart efter operation

2- 4 uger postoperativt foretages måling af plasma metanefriner (samt evt. chromogranin A, hvis forhøjet initialt). Formålet er at vurdere om patienten er biokemisk helbredt.

Efterfølgende kontroller

  • årlig klinisk vurdering (specielt måling af blodtryk og vurdering af evt. symptomer).
  • årlig biokemisk kontrol af p-metanefriner (samt evt. chromogranin A, hvis forhøjet initialt).
  • billeddiagnostik ved biokemisk mistanke om recidiv.
  • ved præoperativ ukendt markørstatus eller ikke-secernerende fæokromocytom/paragangliom da billeddiagnostik af thorax og abdomen hvert 1-2 år (f.eks MR for at reducere stråledosis).
  • follow-up kan være hyppigere hos patienter der har fået påvist visse patogene varianter (f.eks. SDHB) pga. øget risiko for metastatisk sygdom (11).
  • kontrol af substitutionsbehandling med hydrokortison og florinef hos patienter som har fået fjernet begge binyrer (Se NBV binyrebarkinsufficiens).

Patienter over 40 år ved diagnosen med mindre fæokromocytomer (< 4 cm) uden påviste patogene varianter følges i 10 år; øvrige patienter kontrolleres livslangt (12).

Metastatisk sygdom

5-20 % af henholdsvis fæokromocytomer og paragangliomer er metastatiske enten ved diagnose eller op til 10 år efter operation. Metastatisk potentiale kan ikke afgøres ved histologisk undersøgelse af primær tumor, men baseres udelukkende på påviste metastaser. Recidiv og metastaser er hyppigere, for paragangliomer, samt ved visse patogene varianter (se afsnit om genetik). Ved påvist metastatisk sygdom er 5 års overlevelsesraten omkring 50% (14). Der findes ingen kurativ behandling.

Behandling af metastatisk sygdom sker i samarbejde mellem højt specialiseret endokrinologisk og onkologisk afdeling. Den onkologiske behandling kan omfatte radionuklid behandling (177 Lu-DOTATATE ), thyrosin kinase hæmmere (Sunitinib), kemoterapi, samt ekstern strålebehandling (13). Hos asymptomatiske patienter synes en ”wait-and-see” strategi undertiden acceptabel (15).

Genetisk udredning af fæokromocytomer

Det anslås at 20-40% af fæokromocytomer/paragangliomer skyldes en arvelig tilstand.

Hvem bør screenes

Alle patienter tilbydes som udgangspunkt genetisk udredning; dog under hensyntagen til at prædiktorerne for at påvise en patogen genetisk variant er (16):

  • Familieanamnese
  • Alder < 50 år
  • Paragangliom
  • Multiple fæokromocytomer
  • Metastatisk sygdom

På nuværende tidspunkt er der beskrevet patogene varianter i mere end 20 gener der disponerer til arvelig fæokromocytom/paragangliom. Dog er der sparsom dokumentation for en række af de nyeste kandidatgener (17).

Tabel 2. Hyppigste genetiske tilstande associeret med fæokromocytom og paragangliom

fig2

AD: Autosomal dominant; A: adrenerg, NA: noradrenerg, D: dopaminerg, VHL: von Hippel Lindau, NF1: Neurofibromatose type 1, PGL1,2,3,4,5: Hereditær paragangliom syndrom type 1-5; MTC: Medullær thyroidea cancer; PHPT: Primær hyperparathyrodisme; RCC: Renalcellecarcinom; GIST: Gastrointestinal stromal tumor

-/+: Sjældent rapporteret, +: 0-24%, ++:25-49%, +++:50-74%, ++++:75-100%

*Andel af fæokromocytomer, der er bilaterale

**Langt hyppiste manifestation

***21% diagnosticeres i barndommen

De fleste af syndromerne har autosomal dominant arvegang, og førstegradsslægtninge har i sådanne tilfælde 50% risiko for at bære familiens variant. Mange af tilstandene har dog nedsat penetrans, dvs. ikke alle udvikler sygdom, og/eller variabel ekspressivitet, dvs. tilstanden kan præsentere sig forskelligt i forhold til symptomer og debutalder. Nogle af generne (SDHDSDHAF2 og muligvis MAX) har en særlig arvegang, hvor der udelukkende eller primært er risiko for sygdom, hvis varianten er nedarvet fra fædrene side (18).

Er der ikke tidligere påvist en arvelig disposition i familien, tilbydes der som udgangspunkt screening af et panel af gener, der er associeret med paragangliom/fæokromocytom. Forud for gentestning bør der informeres om sandsynligheden for fund af varianter af usikker klinisk betydning (også kaldet VUS eller C3), at der er risiko for at få viden om disposition til andre sygdomme, end hvad man hidtil har frembudt, og at fund kan have betydning for andre medlemmer af ens familie. Er der tidligere er påvist en patogen variant i familien, testes der som udgangspunkt kun for netop denne variant.

Er der stærk mistanke om en arvelig tilstand og findes der trods bred undersøgelse ikke en genetisk forklaring, kan ny genetisk testning overvejes afhængigt af hvilken ny genetisk viden der er opnået siden den initiale gentest.

Videre forløb ved påvisning af patogen variant

Afhængigt af lokalt set-up henvises patienter med patogene varianter til genetisk rådgivning og/eller førstegradsslægtninge tilbydes genetisk udredning. Alle bærere af patogene varianter bør overvejes henvist til den lokale genetiske afdeling mhp. rådgivning, f.eks. ift. gentest ud i familien, test af børn eller rådgivning om reproduktive muligheder for personer i den fertile alder. Ved spørgsmål omkring genetiske analyser og resultater kan den lokale klinisk genetiske afdeling kontaktes for drøftelse. Patienter med patogene varianter i MEN1, CDKN2B eller RET henvises jvf. sundhedsstyrelsens specialeplan til højt specialiseret endokrinologisk afdeling. Prædiktiv gentest af børn overvejes som udgangspunkt foretages kort før tidspunktet for opstart af kontrolprogram, der for SDHA, SDHB, SDHC og SDHD aktuelt er ved 6-10-årsalderen, for VHL ved 5-årsalderen og for RET afhænger af genotype (se MEN2-NBV, tabel 2). Der er ingen nedre grænse for prædiktiv gentest af børn obs NF1.

Referencer

1.         Ebbehøj AL, Søndergaard E, Trolle C, Stochholm K, Poulsen PL. The epidemiology of pheochromocytoma: increasing incidence and changing clinical presentation. A population-based retrospective study 1977-2015. Endocrine Abstracts (2017) 49.

2.         Soltani A, Pourian M, Davani BM. Does this patient have Pheochromocytoma? a systematic review of clinical signs and symptoms. Journal of diabetes and metabolic disorders 2015;15:6. (In eng). DOI: 10.1186/s40200-016-0226-x.

3.         Geroula A, Deutschbein T, Langton K, et al. Pheochromocytoma and paraganglioma: clinical feature-based disease probability in relation to catecholamine biochemistry and reason for disease suspicion. European journal of endocrinology 2019;181(4):409-420. (In eng). DOI: 10.1530/eje-19-0159.

4.         Eisenhofer G, Biochemical Diagnosis of Pheochromocytoma—Is it Time to Switch to Plasma-Free Metanephrines?, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 88, Issue 2, 1 February 2003, Pages 550–552, https://doi.org/10.1210/jc.2002-021913

5.         Buitenwerf E, Korteweg T, Visser A, et al. Unenhanced CT imaging is highly sensitive to exclude pheochromocytoma: a multicenter study. European journal of endocrinology 2018;178(5):431-437. (In eng). DOI: 10.1530/eje-18-0006.

6.         Taïeb D, Hicks RJ, Hindié E, et al. European Association of Nuclear Medicine Practice Guideline/Society of Nuclear Medicine and Molecular Imaging Procedure Standard 2019 for radionuclide imaging of phaeochromocytoma and paraganglioma. European journal of nuclear medicine and molecular imaging 2019;46(10):2112-2137. (In eng). DOI: 10.1007/s00259-019-04398-1.

7.         Timmers HJML, Taïeb D, Pacak K, Lenders J, Imaging of Pheochromocytomas and Paragangliomas, Endocrine Reviews, Volume 45, Issue 3, June 2024, Pages 414–434, https://doi.org/10.1210/endrev/bnae001

8.         Buitenwerf E, Osinga TE, Timmers H, et al. Efficacy of α-Blockers on Hemodynamic Control during Pheochromocytoma Resection: A Randomized Controlled Trial. The Journal of clinical endocrinology and metabolism 2020;105(7) (In eng). DOI: 10.1210/clinem/dgz188.

9.         Castinetti F, Taieb D, Henry JF, et al. MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Outcome of adrenal sparing surgery in heritable pheochromocytoma. Eur J Endocrinol 2016;174(1):R9-18. DOI: EJE-15-0549 [pii];10.1530/EJE-15-0549 [doi].

10.       Amar L, Lussey-Lepoutre C, Lenders JW, Djadi-Prat J, Plouin PF, Steichen O. MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Recurrence or new tumors after complete resection of pheochromocytomas and paragangliomas: a systematic review and meta-analysis. European journal of endocrinology 2016;175(4):R135-45. (In eng). DOI: 10.1530/eje-16-0189.

11.       Amar L, Pacak K, Steichen O, et al. International consensus on initial screening and follow-up of asymptomatic SDHx mutation carriers. Nat Rev Endocrinol. 2021 Jul;17(7):435-444. doi: 10.1038/s41574-021-00492-3. Epub 2021 May 21. PMID: 34021277; PMCID: PMC8205850.

12.       Plouin PF, Amar L, Dekkers OM, et al. European Society of Endocrinology Clinical Practice Guideline for long-term follow-up of patients operated on for a phaeochromocytoma or a paraganglioma. Eur J Endocrinol 2016;174(5):G1-G10. DOI: 174/5/G1 [pii];10.1530/EJE-16-0033 [doi].

13.       Wang K, Crona J, Beuschlein F, Grossman AB, Pacak K, Nölting S. Targeted Therapies in Pheochromocytoma and Paraganglioma. J Clin Endocrinol Metab. 2022 Nov 23;107(11):2963-2972. doi: 10.1210/clinem/dgac471. PMID: 35973976; PMCID: PMC9923802.

14.       Hamidi O, Young WF Jr, Gruber L, Smestad J, Yan Q, Ponce OJ, Prokop L, Murad MH, Bancos I. Outcomes of patients with metastatic phaeochromocytoma and paraganglioma: A systematic review and meta-analysis. Clin Endocrinol (Oxf). 2017 Nov;87(5):440-450. doi: 10.1111/cen.13434. Epub 2017 Aug 17. PMID: 28746746; PMCID: PMC5854189.

15.       Hescot S, Leboulleux S, Amar L, et al. One-year progression-free survival of therapy-naive patients with malignant pheochromocytoma and paraganglioma. J Clin Endocrinol Metab 2013;98(10):4006-4012. DOI: jc.2013-1907 [pii];10.1210/jc.2013-1907 [doi].

16.       Lenders JWM, Kerstens MN, Amar L, et al. Genetics, diagnosis, management and future directions of research of phaeochromocytoma and paraganglioma: a position statement and consensus of the Working Group on endocrine hypertension of the European society of hypertension. Journal of hypertension 2020 (In eng). DOI: 10.1097/hjh.0000000000002438.

17.       Jhawar S, Arakawa Y, Kumar S, Varghese D, Kim YS, Roper N, Elloumi F, Pommier Y, Pacak K, Del Rivero J. New Insights on the Genetics of Pheochromocytoma and Paraganglioma and Its Clinical Implications. Cancers (Basel). 2022 Jan 25;14(3):594. doi: 10.3390/cancers14030594. PMID: 35158861; PMCID: PMC8833412.

18.       Else T, Greenberg S, Fishbein L. Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes. 2008 May 21 [updated 2023 Sep 21]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024. PMID: 20301715.

Tovholder

Marianne Klose

Seneste revision: Oktober 2024
Næste revision: Oktober 2027

Forfattere

Andreas Ladefoged Ebbehøj

Claus Larsen Feltoft

Ebbe Eldrup

Esben Søndergaard

Mads Skaarup Jeppesen

Per Løgstrup Poulsen

Anja Lisbeth Frederiksen (klinisk genetik)

Mads Engel Hauberg (klinisk genetik)

Maria Bejerholm Boelman (klinisk genetik)

Bidrag fra andre specialer

Per Søndergaard Holt (urolog)

Thomas Kistorp (anæstesiolog)

Interessekonflikter

Link