MEN

Hvad omfatter denne NBV?

Udredning og opfølgning af (børn og) voksne patienter med MEN

Hvad omfatter denne NBV ikke?

Medicinsk behandling af pancreaticoduodenale og pulmonale neuroendokrine tumorer
Beskrivelse af kirurgiske procedurer

Diagnosekoder (ICD-10)

E31.21 MEN1

E31.22 MEN2A

E31.23 MEN2B

D44.8A MEN4

Definition

Multipel endokrin neoplasi omfatter fire forskellige syndromer, der er karakteriseret ved udvikling af endokrine tumorer. Nomenklaturen varierer, og MEN kan beskrives som MEN 1-4 eller MEN1, -2A, -2B og -4 (sidstnævnte anvendt i denne NBV). For diagnose, se ”udredning”.

Forekomst

Prævalensen af MEN1, MEN2A og -2B i Danmark er estimeret til henholdsvis 14, 24 og 1 per million ^1-3. Forekomsten af MEN4 er ukendt ⁴.

Ætiologi

MEN er autosomal dominante sygdomme, som skyldes en patogen variant i MEN1 (MEN1), RET (MEN2A – og 2B) eller CDKN1B (MEN4) generne. Mens der ikke er påvist en sammenhæng mellem geno- og fænotype ved MEN1 eller MEN4, er genotypen knyttet til fænotypen ved MEN2A og -2B, hvilket har klinisk betydning.

MEN1 opfattes som et tumor-suppressor gen, og patogene varianter i genet kan medføre hyperplasi eller adenomer i parathyroidea, pancreatico-duodenale endokrine tumorer og hypofysære adenomer (med eller uden hormonel hypersekretion) foruden binyretumorer og carcinoidtumorer (typisk ikke-secernerende).

RET er et onkogen, og patogene varianter i genet kan medføre en række syndromer omfattende medullær thyroideakarcinom, der kan være fulgt af fæokromocytom, primær hyperparathyroidisme samt karakteristiske kutane og gastrointestinale manifestationer.

CDKN1B er et tumor-suppressor gen⁵. Patogene varianter i CDKN1B menes at medføre tumordannelse svarende til det, man kan se ved MEN1⁴, og patogene varianter i CDKN1B kan findes hos ca. 3% af de patienter, der præsenterer sig med en MEN1-fænotype men ikke bærer variant i MEN1⁶.

MEN1

Symptomer og kliniske fund:

Hovedparten af disponerede personer har en eller flere MEN1-relatede sygdomsmanifestationer inden 45-års alderen⁷. Mere end 80 % af MEN1-patienterne har udviklet primær hyperparathyroidisme (PHPT) inden det 50. år og næsten alle inden det 65. år. I langt de fleste tilfælde er PHPT den første MEN1 manifestation⁸. En komplet liste over MEN1-relatede sygdomsmanifestationer er anført i tabel 1, og de vigtigste tumorformer er omtalt nedenfor.

PHPT

Symptomerne på PHPT er uspecifikke (se PHPT NBV). Diagnosen stilles oftest ved blodprøvescreening, hvor der ved gentagne blodprøver findes hyperkalkæmi og forhøjet PTH (eventuelt uforholdsmæssigt normal PTH). Mens sporadisk forekommende PHPT skyldes udvikling af adenom i én glandel, findes ved MEN1 (og formentlig MEN4) oftest hyperplasi i alle gll. parathyroideae.

Neuroendokrine tumorer

De pancreatiko-duodenale tumorer er ofte multiple tumorer, der kan være klinisk secernerende (oftest gastrin, sjældnere insulin eller glucagon) og ikke-secernerende (hovedparten). Gastrinomer findes oftest i duodenum og kan give anledning til symptomer relateret til gastrinoverproduktion, eksempelvis peptiske ulcera. Tumorerne må betragtes som maligne, men forløbet er gunstigere end ved sporadiske gastrinomer. Insulinomer kan præsentere sig ved hypoglykæmi, og ca. 90 % af insulinomerne er benigne. Ved MEN1 kan udvikles neuroendokrine tumorer i ventriklen, og disse tumorer betragtes oftest som benigne.

Pulmonale neuroendokrine (carcinoid) tumorer i bronkierne ses hos omkring 5% af MEN1 patienter og kan da hos op til 5% præsentere sig med carcinoid syndrom eller ektopisk Cushings syndrom. Centrale men normalt ikke perifere pulmonale neuroendokrine tumorer kan give respiratoriske problemer som hoste, hæmoptyse og infektioner med videre. Neuroendokrine (carcinoid) tumorer i lungerne er maligne.

Hypofysære tumorer

Tumorer i hypofysen findes hos 30-40 % af patienter med MEN1. Tumorerne kan være secernerende (oftest prolaktin og sjældnere væksthormon eller ACTH). 0-celle adenomer kan ses (ca. 10%). Ved større adenomer kan der være hovedpine, opkastning, synsfeltudfald og hypofyseinsufficiens. Alle patienter med hypofysær tumor (både med og uden mistanke om MEN1) bør screenes med måling af P-Calcium (eller P-Calcium-ion) og PTH.

Thymomer

Thymomer forekommer hyppigere ved MEN1, hvor de stort set udelukkende findes hos mænd. Thymomer er i halvdelen af tilfældene asymptomatiske; i øvrige tilfælde kan ses brystsmerter, hoste og dyspnø og undertiden paraneoplastisk syndrom. Thymomer er oftest meget aggressive og har en dårlig prognose.

Binyretumorer

Tumorer i binyren er oftest benigne og ikke-secernerende adenomer udgående fra binyrebarken. Ca. 10% secernerer glucocorticoid eller mineralocorticoid.

Udredning og diagnose

Genetisk undersøgelse for patogen variant i MEN1 overvejes i følgende tilfælde⁹:

• Patienter med to eller flere MEN1-relaterede endokrine tumorer (parathyroidea, gastroenteropancreatiske eller hypofysære tumorer)
• Tidlig (50 år) debut af eller multiglandulær PHPT, gastrinomer, multiple neuroendocrine tumorer i pancreas uanset alder eller to eller flere MEN1-relaterede tumorer, der ikke indgår i den ovenfor anførte liste (forrige sætning)
• Førstegradsslægtninge til patienter med kendt patogen variant i MEN1 (Prædiktiv gentest for familiens variant)

Genetisk screening

Ved klinisk mistanke om MEN1 screenes for patogen variant i MEN1, og ved negativ undersøgelse anbefales screening for variant i CDKN1B. Patienter med den kliniske diagnose MEN1 men fravær af patogen variant i MEN1eller CDKN1B kan screenes for patogen variant i andre CDKN-gener¹⁰.  Se i øvrigt afsnittet ”Yderligere om genetiske undersøgelser”.

Diagnostiske kriterier:

Diagnosen MEN1 baseres på klinikken og på genetiske undersøgelser og kan som hovedregel stilles i nedenstående situationer:

1. Hyperplasi eller neoplasi i to eller flere af følgende organer: parathyroidea, adenohypofysen, neuroendokrine tumorer i pancreas eller gastrointestinalkanalen eller
2. En af ovennævnte affektioner og en patogen variant i MEN1.

Bærere af en kendt patogen variant i MEN1 uden symptomer på eller kliniske tegn til MEN1-relateret sygdomsmanifestation betegnes som disponeret til MEN1.

Mindre end 10% patienterne med den kliniske diagnose MEN1 vil ikke have en påviselig patogen variant i MEN1eller CDKN1B. Det er omdiskuteret, om patienter med en MEN1-fænotype uden påviselig patogen variant MEN1eller CDKN1B reelt har MEN1¹¹, og det er uklart, hvordan disse patienter bør følges; som udgangspunkt støtter data ikke, at eksempelvis mutation-negative patienter med non-secernerende hypofysetumor og PHPT er i betydelig risiko for en tredje sygdomsmanifestation¹².

Screening for tumorudvikling

Billeddiagnostik

Nedenstående anbefalinger bør ses i relevant klinisk kontekst hos den enkelte person med MEN1 og under hensyntagen til, om patienten har positiv eller negativ genetisk screening (se under diagnostiske kriterier). Anbefalingerne er baseret på en klinisk vurdering, og de er ikke evidensbaserede.

Radiologi

Hos voksne vil screening for udvikling af tumor hos en patient med MEN1 typisk omfatte MR af hypofyse, thorax og binyrer hvert tredje år (eventuelt lav-dosis CT af thorax) og MR af pancreas hvert andet år. Ved påviste tumorer, hvor der ikke findes indikation for kirurgi, må der individuelt tages stilling til hyppighed af skanninger ud fra størrelse, vækstmønster m.v. Non-secernerende mikroadenomer i hypofysen udviser ikke noget væsentligt vækstpotentiale hos MEN1-patienter og kræver derfor ikke tættere opfølgning. Pancreatiske neuroendokrine tumorer, som ikke udskiller hormon, vokser hurtigere og er mere tilbøjelig til at metastasere og kræver oftere kirurgisk intervention hos patienter med MEN1 end andre patienter. Skanning hvert andet år og observation af mindre, asymptomatiske tumorer (< 2 cm) synes sikkert¹³. Adrenocorticale carcinomer er sjældne også ved MEN1, men overlevelsen ved denne tumorform er dårlig, hvilket taler for opfølgning med MR af binyrer¹⁴.

Nuklarmedicinske undersøgelser

Ved behov for mere specifik undersøgelse for neuroendokrine neoplasier anvendes somatostatinreceptorimaging med PET teknik, oftest med 68Ga-DOTATOC PET/CT. Scanning skal foregå i tæt samarbejde med nuklearmedicinsk afdeling med højt specialiseret funktion og NET-centerfunktion.

Børn

Der savnes data, som støtter, hvornår det er hensigtsmæssigst at initiere screening for tumorer hos børn. Der er kasuistisk rapporteret makroadenom og patogen MEN1 variant hos et barn på 5 år udredt pga. forhøjet væksthormon, og i et multicenterstudie fra Frankrig og Belgien blandt 324 personer med MEN1 var range for hypofysær tumor 12-83 år. Non-secernerende pancreastumor er rapporteret hos en 12 årig¹⁵ og forekommer angiveligt med høj penetrans hos 15-20 årige¹⁶.

På baggrund af tidligere og reelt ganske få cases anbefales i international guideline aktuelt start af screening med MR af abdomen fra ti års alderen og MR af thorax fra 15 års alderen, og screening for udvikling af hypofysetumor kan starte fra omkring 5 års alderen⁹. Da de non-secernerende mikroadenomer i hypofysen ikke udviser noget væsentligt vækstpotentiale, anbefaler vi  biokemisk screening med IGF-I og prolaktin samt aflæsning af vækstkurve årligt, og kun ved symptomer på hypofysetumor foretages MR af cerebrum i barndommen. Der anbefales MR skanning af pancreas i 12-års alderen og herefter screening med MR skanning af thorax, pancreas og binyre hvert andet år.

Biokemisk screening MEN1

Biokemisk screening anbefales foretaget årligt hos følgende patienter:

• Bærere af sikker patogen variant (Børn over 5 år)
• Førstegradsslægtninge, der ikke ønsker genetisk undersøgelse trods familie med en kendt patogen variant
• Patienter med klinisk MEN1, hvor der ikke kan påvises en patogen variant

Der er ikke konsensus med hensyn til optimal biokemisk screening. Under hensyntagen til medicinforbrug, komorbiditet og symptomer kan biokemisk screening omfatte følgende:

• Calcium (total eller ioniseret) og PTH
• Gastrin
• Faste glukose og p-insulin
• Glucagon
• Chromogranin A og pancreatisk polypeptid
• Vasointestinal peptid ved diarre
• Prolactin og IgF1
• Metanefriner ved binyretumor eller kliniske mistanke fæokromocytom
• D-UCortisol eller kort DXA ved binyretumor eller klinisk mistanke om Cushing alternativt: ved binyretumor eller klinisk mistanke om Cushing udredes sv til guidelines (link)

Specifik undersøgelse for hyperaldosteronisme hos personer med MEN1 skal kun ske ved klinisk mistanke om hyperaldosteronisme. Ved symptomer på carcinoid syndrom måles 5-HIAA (5-Hydroxyindolylacetat) i døgnurin eller plasma efter 2 forgående døgn, hvor patienten ikke har indtaget valnødder, pekannødder, bananer, tomater, ananas, kiwi, avocado eller blommer.

Behandling

PHPT

Der foretages primært subtotal parathyroidektomi, som typisk vil medføre 10 års recidivfrihed, men timingen bør diskuteres med patienten. Hos yngre kvinder skal den normocalcæmiske periode helst omfatte eventuelle graviditeter. Calcimimetika virker også ved MEN1¹⁷ og kan være indiceret i observationsperioden eller ved recidiv af PHPT. Thymus fjernes samtidigt på grund af risiko for indlejret parathyroideavæv og udvikling af thymom (link til NBV PHPT).

Hypofysære tumorer

Behandlingen vil typisk være operativ eller medicinsk afhængigt af de relevante afficerede hormoner og adskiller sig ikke fra sporadisk forekommende hypofysetumorer (link til NBV Hypofysetumor).

Pancreatico-duodenale tumorer

Patienter med pancreatico-duodenale tumorer skal henvises til NET-centre (Aarhus, Odense, Rigshospitalet), hvor diagnostik og behandling foregår i multidisciplinært samarbejde med relevante specialer.

Kirurgiens placering ved ikke-secernerende tumorer er omdiskuteret, men ved tumorer > 2 cm eller ved tumorer, der vokser, må resektion overvejes. Kirurgi bør foregå på høj-volumen-centre for pancreaskirurgi. Medicinsk behandling omfatter blandt andet somatostatinanaloger, targeteret behandling (everolimus, sunitinib), kemoterapi, som kan anvendes til symptomatisk behandling ved hormonel hypersekretion og kontrol af tumorvækst. Radionukleoidbehandling kan ligeledes indgå i behandlingen. For yderligere information henvises til reviews¹⁸.

Binyretumorer

Operation kan være relevant ved vækst eller hypersekretion. Patienter med fæokromocytom skal medicinsk forbehandles og følges som sporadisk forekommende tumorer (link til Fæokromocytom-NBV).

Pulmonale neuroendokrine tumorer

Patienter med pulmonale neuroendokrine tumorer bør henvises til NET-center, hvor diagnostik og behandling foregår i multidisciplinært samarbejde med relevante specialer.

Behandlingen omfatter resektion, hvor indgrebets form bestemmes af tumors lokalisation, type og størrelse¹⁹. Lokal (kemo)strålebehandling kan anvendes til lokal eller lokalavanceret tumor, der ikke er egnet til operation. Som ved pancreaticoduodenale neuroendocrine tumorer kan medicinsk behandling indgå i behandling af dissemineret sygdom og følger samme behandlingsprincipper som angivet ovenfor og er en specialist opgave i NET centre. Således anvendes medicinsk behandling til kontrol af carcinoid syndrom (somatostatinanaloger) og ektopisk Cushing (bl.a. metyrapon). Hvis kontrol af hormonsektion ikke kan opnås, kan radionukleotidbehandling (carcinoid) og bilateral adrenalektomi (Cushing) overvejes.

MEN2

Symptomer og kliniske fund:

MEN2 deles i undergrupperne MEN2A (95%) og MEN2B (5%), hvor førstnævnte underopdeles i 4 grupper ²⁰.

MEN2A

• Klassisk MEN2A omfattende medullær thyroideacancer (MTC) og desuden med varierende forekomst fæokromocytom og PHPT
• MEN2A med kutan lichen amyloidose
• MEN2A med mb. Hirschsprung
• Familiær MTC uden nogen af de ovenfor anførte manifestationer

MEN2B

• MTC (næsten alle), fæokromocytom, ganglioneuromatose i luftveje og gastrointestinalkanal og karakteristisk kropsbygning med lange ekstremiteter og typisk hypermobilitet hos børn ²¹.

MTC

Medullær thyroideacancer udgår fra de parafollikulære C-celler og secernerer calcitonin, der anvendes som tumormarkør. Fraset udfyldning på halsen er symptomer på MTC sjældne. Ved stor tumorbyrde kan udvikles diarré og mavesmerter.

Fæokromocytom

Ses hos omkring 20-50% af patienterne med MEN2A og hos mere end halvdelen af MEN2B patienter, hvor bilateral sygdom er hyppigt forekommende. Den hyppigste MEN2B-relaterede patogene variant (M918T) er associeret med næsten komplet penetrans for fæokromocytom^21,22.

PHPT

PHPT findes hos 5-15% af MEN2A patienterne. Der kan både være tale om adenom og hyperplasi (50%/50%). Se under NBV PHPT.

Øvrige fund

Ved MEN2B kan ses oftalmologiske karakteristika (manglende evne til tåresekretion, fortykket og everteret øjenlåg, mild ptose og prominerende cornea nerver), knoglemalformationer (”marfanoid habitus”, smalt langt ansigt, pes cavus, pectus excavatum, høj gane, epifysiolyse i caput femoris) og mukosale neuromer i gastrointestinalkanalen, strube, svælg og mundhule (oftest synlig svt. tunge og læber)²⁰.

Udredning og diagnose

Indikation for genetisk undersøgelse

Screening for patogen variant i RET skal foretages i følgende tilfælde:

• MTC
• Førstegradsslægtninge til patienter med kendt patogen variant i RET
• Tidlig debut af (50 år) af PHPT
• Tidlig debut (50 år) af fæokromocytom eller flere tumorer
• Hirschsprung (RET variant er her ikke nødvendigvis associeret med MEN2)
• Kutan lichen amyloidose

En opdateret liste over kendte patogene varianter i RET er tilgængelig i ARUP MEN2-databasen, der kan findes her: http://arup.utah.edu/database/MEN2/MEN2_display.php

Diagnostiske kriterier:

Der er ikke international konsensus med hensyn til de diagnostiske kriterier for MEN2A og –2B. Påvisning af en patogene variant kan hjælpe til afklaring af MEN2 fænotype.

En person betragtes som havende diagnosen MEN2, hvis vedkommende bærer en patogen variant i RET (jf. databasen anført ovenfor) og har en MEN2-relatet sygdomsmanifestation (MTC, FÆO, PHPT, kutan lichen amyloidose eller Mb. Hirschsprung).

Bærere af en velkendt patogen variant i RET er i høj risiko for udvikling af MEN2-relateret sygdom, hvilket kan sidestilles med at have sygdommen. Da der ved MEN2 er høj grad af genotype–fænotype association, bør bærere af varianter, der ikke med sikkerhed kan klassificeres som patogene, som udgangspunkt ikke opfattes som havende MEN2.

Screening for tumorudvikling

Billeddiagnostik

MEN2A patienter, der ikke har fået foretaget thyroidektomi, bør følges billeddiagnostisk med UL, hvis calcitonin er over øvre normalgrænse. Ved påvisning af PHPT anbefales billeddiagnostisk udredning svarende til gældende vejledning (Link NBV PHPT). Skanning af binyrer anbefales alene ved påvist forhøjet niveau af plasma metanefriner, og den videre udredning og behandling følger guidelines (Link NBV Fæokromocytom).

Biokemisk screening

Faste basal calcitonin anbefales målt hos disponerede personer hvert halve år, hvis thyroidektomi ikke er foretaget. Efter thyroidektomi kan calcitonin være umålelig, og målbar calcitonin betyder, at der er persisterende sygdom. Efter operation vil calcitonin typisk normaliseres indenfor et par uger²³. Calcitonin anbefales fulgt med halvårlige intervaller. Er calcitonin højere end øvre normalområde, vil udvikling i calcitoninniveauet kunne have betydning for beslutning om operation, hvor betydelig stigning og langsom fordobling i niveauet har betydning for prognosen²⁴.

Hos patienter med patogen RET variant bør desuden årligt eller tidligere ved symptomer måles calcium (total eller ioniseret) og PTH. Hvis der mindst to gange findes hyperparathyroid hyperkalkæmi, bør patienten opfattes som havende PHPT og behandles svarende til guidelines (Link NBV PHPT).

Ved MEN2 anbefales det, at plasma metanefriner måles årligt eller ved symptomer på overproduktion. Tolkning af svar og opfølgning følger vanlige guidelines (Link NBV Fæochromocytom).

Børn

Screening for tumorudvikling kan tage udgangspunkt i MTC risikogrupperingen. Alle børn med kendt patogen RETvariant bør screenes med måling af calcitonin hvert halve til hele år efter 3-årsalderen ved høj risiko og 5-årsalderen ved moderat risiko²⁰. Børn bør endvidere screenes med årlig måling af ioniseret calcium, PTH og metanefriner. Denne screening starter i 16-års alderen hos dem med mutationer i moderat risiko og fra 11-års alderen hos dem med mutationer i høj og højest risiko.

Behandling

MTC

Den eneste kurative behandling af MTC er operation. Andelen af bærere af en patogen variant i RET, som udvikler MTC, relaterer sig til den enkelte variant og er ikke nødvendigvis 100%²⁵. Bærere af den hyppigst forekommende patogene MEN2B-RET variant (M918T) er associeret med høj risiko for tidlig debut af MTC og profylaktisk total thyroidektomi anbefales tidligt i livet (Tabel 2). Bærere af RET-varianter, der er associeret med en moderat risiko for udvikling af MTC (Tabel 2), anbefales thyroidektomi, når niveauet af calcitonin overstiger normalområdet²⁶. Penetransen for MTC ved moderat-risiko varianter varierer mellem 50 og 90%.

Beslutningen om tidlig thyroidektomi bør diskuteres indgående med patienten og pårørende, og muligheden for en afventende holdning bør haves in mente. I beslutningen indgår fremskynding af livslang stofskiftesubstitution og risikoen for blødning, infektion samt persisterende recurrensparese og hypoparathyroidisme²⁷.

Børn

Profylaktisk thyroidektomi bør foretages indenfor første leveår ved børn med højest risiko for MTC, før 5. leveår (eller tidligere ved påvirket biokemi) hos dem med høj-risiko for MTC, og ved forhøjet s-calcitonin eller ved forældreønske hos dem med moderat risiko for MTC (Se Tabel 2).

PHPT

I næsten alle tilfælde vil profylaktisk thyroidektomi forudgå operation for PHPT ved MEN2A. Hos patienter, som udvikler PHPT efter total thyroidektomi, er behandlingen ved re-operation på halsen fjernelse af forstørrede parathyroideakirtler. Hvis der tidligere er fjernet tre parathyroideakirtler og der i forbindelse med operationen kun findes en forstørret kirtel, efterlades en del af den tilbageværende kirtel typisk in situ.

Fæokromocytom

Tilstedeværelse af fæokromocytom skal afklares inden operation for MTC eller PHPT. Se Fæokromocytom NBV.

Yderligere om genetiske undersøgelser:

Hvis der opstår tvivl vedr. fortolkning af det genetiske resultat, anbefales generelt kontakt til lokal klinisk genetisk afdeling.

Genetisk udredning foretages på baggrund af klinisk mistanke eller i forbindelse med familieopsporing. Hos personer, der opfylder de kliniske kriterier for MEN1, men hvor der ikke påvises en patogen genvariant relateret til MEN1 eller MEN4, opretholdes den kliniske MEN-diagnose som udgangspunkt. Negativ genetisk screening ses i ca. 5-25% af patienter med MEN1 og kan skyldes:

1. Anden genetisk disposition, herunder andre sjældne syndromer (Carney complex m.fl.) eller varianter i endnu ikke kendte gener.
2. Utilstrækkelig genetisk analysemetode. Revurdering af genetiske analysesvar bør overvejes, hvis der er tale om ældre analyser, og den lokale genetiske afdeling kan kontaktes vedrørende drøftelse af den anvendte analysemetode.
3. Den genetiske variant kan ikke påvises i en almindelig blodprøve men forekommer alene i visse væv.
4. Fænokopi. Patienten opfylder de kliniske kriterier for MEN, men årsagen er tilstedeværelse af to uafhængige endokrinopatier. Dette menes aktuelt at være tilfældet i 5-10% af tilfældene.

Tilfælde af klinisk oplagt MEN2A eller MEN2B uden påviselig patogen variant i RET er overordentlig sjældne (hvis de findes).

Familieopsporing

Der anbefales familieopsporing over mindst tre generationer. Denne er særlig vigtig for bærere af RET C611Y varianten grundet den danske foundermutation ²⁸. Påvises en patogen genetisk variant, anbefales relevante slægtninge (forældre, søskende og børn) genetisk rådgivning med henblik på en prædiktiv gentest, mulighed for prænatal diagnostik og tilbud om at indgå i kontrolforløb og eventuelt forebyggende operation hvis relevant.

Prænatal diagnostik

Forud for planlægning af graviditet anbefales at tilbyde henvisning til genetisk rådgivning vedr. mulighed prænatal diagnostik, såfremt en af de kommende forældre er bærer af en kendt patogen variant i MEN1, CDKN1B eller RET:

1. Chorion villus biopsi (moderkageprøve – 10.-11. graviditetsuge)
2. Præ-implantationsdiagnostik (”æg-sortering”)

Visitation:

Udredning inklusiv bestilling af genetiske undersøgelser og opsporing kan foregå på hovedfunktions- eller regionfunktionsniveau. Patienten kan efter skøn henvises til lokal genetisk afdeling for genetisk rådgivning.

Opfølgning:

Kontrol og opfølgning af MEN er en højtspecialiseret funktion, der varetages i multidisciplinære teams på Rigshospitalet, Odense Universitetshospital og Aarhus Universitetshospital samt Aalborg Universitetshospital (børn).

Referencer

Tovholder

Morten Frost Nielsen

Øvrige forfattere:

Rikke Beck Jensen, Afdeling for Vækst og Reproduktion, Rigshospitalet
Mikkel Andreassen, Medicinsk Endokrinologisk Klinik, Rigshospitalet
Ulrich Knigge, Kirurgisk Gastroenterologisk Klinik, Rigshospitalet
Jens-Otto Lunde Jørgensen, Endokrinologisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital
Morten Møller Poulsen, Endokrinologisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital
Henning Grønbæk, Medicinsk Hepato-Gastroenterologisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital
Jes Sloth Mathiesen, Øre-næse-halskirurgisk Afdeling F, Odense Universitetshospital
Pernille Hermann, Endokrinologisk Afdeling M, Odense Universitetshospital
Anja Frederiksen, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Universitetshospital

Publiceret: 2012
Revideret: 2021
Næste revision: 2024